Альбинизм у детей

Альбинизм, болезни эндокринных желез - описание детской болезни, симптомы и первые признаки, диагностика и лечение заболевания

Описание

врождённая патология, при которой образуется ненормальная, болезненная белизна волос, кожи и радужной оболочки глаз вследствие недостатка пигмента в организме.


Причины развития

Альбинизм является наследственным заболеванием, передающимся Х-связанным и аутосомно-рецессивным путём. Х-связанная наследственность означает, что патологический ген передаётся от родителей к ребёнку через Х-хромосому. Будет ребёнок больным или только носителем болезни, в данном случае зависит от пола и наличия этого гена у одного или двух родителей, так как у женщин в половых клетках находится Х-хромосома, а у мужчин – или Y, или Х. Таким образом, если носителем патологической хромосомы будет только один родитель, то у девочки будут присутствовать одна нормальная и одна патологическая хромосомы (девочки имеют ХХ-хромосомы). Так как нормальная всегда компенсирует патологическую, то девочка не будет альбиносом, но будет носителем болезни. Если же у обоих родителей присутствует патологическая хромосома, то девочка родится альбиносом. Мальчик же будет альбиносом, если его мама является альбиносом или носителем патологической хромосомы, так как мальчики всегда имеют ХY-хромосомы (у мальчиков Y-хромосома всегда передаётся от папы, а Х-хромосома – от мамы). Аутосомно-рецессивное наследование означает, что носителями болезни являются оба родителя и ребёнок рождается альбиносом только в том случае, если унаследует патологический ген от папы и от мамы. При данном виде наследования вероятность рождения ребёнка-альбиноса равна 1/4. Суть действия патологического гена в том, что он частично или полностью блокирует действие фермента тирозиназы, который необходим для синтеза меланина – основного вещества, влияющего на пигментацию волос, кожи и радужной оболочки глаз. В некоторых случаях отмечают полное или частичное отсутствие фермента тирозиназы без его блокады. Также встречаются случаи альбинизма при нормальном синтезе фермента тирозиназа. Предполагается, что в этом случае имеет место определённая мутация генов, которая, так или иначе, влияет на образование фермента энзима, который тоже важен для образования меланина. Вообще существует несколько десятков только выявленных автологий, ведущих к нарушению образования меланина, и огромное количество невыявленных. Но, так или иначе, основной причиной альбинизма является нарушение синтеза меланина.


Симптомы

Существует несколько типов альбинизма, которые различаются по клинической картине. Глазокожный альбинизм имеет четыре типа проявления: - Полностью отсутствует пигмент. На протяжении всей жизни на теле не образуется ни родинок, ни веснушек. Этот тип имеет несколько подвидов. - Частично отсутствует пигмент, в течение жизни могут появляться веснушки или родинки. - Кожа имеет красновато-коричневый цвет, волосы рыжие, глаза карие. Такой тип чаще всего встречается среди чернокожих народностей. - Частичное отсутствие пигмента у монголоидной расы по второму типу. Альбинизм первого и второго типа часто сопровождается наличием нистагма и нарушением зрения, не корректируемого при помощи линз или очков. Нистагм – это аномальные, бесконтрольные прыгающие движения глаз. - X-связанный альбинизм не имеет болезненной белизны кожи и волос и характеризуется нарушением зрения. Этот вид альбинизма ещё называют глазным. - Температурно-чувствительный альбинизм – это очень интересный вид заболевания, обусловленный образованием температурно-чувствительного тирозиназа, который реагирует на невысокие температуры. В тех местах, где температура тела высокая, не образуется пигментация, а там, где холодная, – образуется. Например, волосы на голове и в подмышечных и паховых областях, как правило, будут светлые, а на ногах и руках – тёмные. Так как у младенцев на всей поверхности тела одинаково высокая температура, то с самого рождения такие дети имеют белую кожу, волосы и голубые глаза. С возрастом пигментация меняется в зависимости от температуры участка тела. - Синдром Hermansky-Pudlak (Германски-Пудлак) – это сложное заболевание, когда в дополнение к симптомам альбинизма присоединяются проблемы с ЖКТ, лёгкими и частые кровотечения. - Синдром Chediak-Higashi (Чедиака-Хигаси) – тоже сложный тип альбинизма, когда к симптомам отсутствия пигмента присоединяются проблемы, связанные с лейкоцитами (белыми клетками крови). К тому же, альбиносы очень часто страдают: - различными формами косоглазия, - нарушением зрения, не поддающимся коррекции очками, - нистагмом, - амблиопией (ослаблением мышц глаза), - светобоязнью, - функциональной слепотой, - чувствительностью кожи к термическим и ультрафиолетовым ожогам, - раком кожи (большой риск развития), - склонностью к кровотечениям, - склонностью к инфекциям, заболеваниям ЖКТ и лёгких, - нарушением слуха, - расстройством ЦНС.


Диагностика

Ярко выраженный альбинизм определяется по внешним признакам цвета кожи и волос. Если симптомы кожных проявлений не выражены (нет отсутствия пигментации или она неяркая), но есть подозрение на альбинизм, то могут быть назначены: - химический анализ волос, - электроретинограмма и (по усмотрению врача) некоторые другие тесты глаз для определения глазной формы альбинизма, - генетическое тестирование ДНК на определение наличия патологических хромосом.


Лечение

Лечения альбинизма не существует. Единственное, что можно порекомендовать родителям, у которых родились дети-альбиносы, – защищать кожу детей от солнечных лучей, а глаза – от яркого света. При сильно выраженном косоглазии назначают операцию, корректирующую глазодвигательные мышцы. Нарушения в сфере ЦНС и в сетчатке глаза коррекции не поддаются.

Другие болезни эндокринных желез у детей

Забавное видео

В 2 года родители подарили малышу баскетбольное кольцо и мяч, посмотрите, что умеет этот малыш сейчас!


Нужны деньги до зарплаты?

более 30 сервисов

Кредиты онлайн на карту за 15 минут

от 0,01%

ставка

до 180 дней

макс срок

до 20 000 грн.

макс сумма