Пренатальная диагностика беременных: скрининги

Скрининг при беременности покажет вероятность хромосомных аномалий у плода и поможет наблюдающему врачу поставить правильный диагноз. Что такое скриннинг и насколько важны скрининг 1-го и 2-го триместра, рассказывает ProstoВaby.

Термин «скрининг» означает «просеивание, сортировка». Пренатальный скрининг – это исследования, выявляющие группу риска беременных женщин с возможными аномалиями развития плода. Это синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефект нервной трубки (ДНТ).

Наиболее распространенная из них – синдром Дауна (СД). По данным Министерства охраны здоровья Украины каждый год рождается до 400 таких детей.  

Начиная с 1968 года, для выявления хромосомных патологий женщинам предлагались инвазивные методы (забор образцов тканей плода). Но этот метод стал причиной учащения случаев срывов беременности и повышения риска инфицирования плода. В 80-х годах прошлого века были выявлены вещества, концентрация которых в крови беременной ребенком с хромосомной патологией отличались от показателей крови беременной здоровым ребенком. Концентрация каждого биохимического маркера зависит от срока беременности и состояния плода. Поэтому проведение тест-скринингов назначается строго в определенный период беременности, когда можно с наиболее точной вероятностью оценить искомые риски.

Зри в корень

Во время беременности обычно проводят два скрининга: в первом (двойной тест) и во втором семестрах (тройной тест). Третий проводят только по показаниям. Эти тесты включают в себя подробное УЗИ с детальной информацией и биохимический анализ крови (маркеры АФП, β-ХГЧ, РАРР-А, свободный эстриол, ингибин А).

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый плодом. Повышенный уровень его в крови может свидетельствовать про такие возможные аномалии развития плода: атрезия двенадцатиперстной кишки, врожденный нефроз. Пониженный уровень АФП может говорить о возможном синдроме Дауна. По нему также определяют возможный дефект нервной трубки.

ХГЧ – хорионический гонадропин человека продуцируется в плаценте. При неразвивающейся беременности или при угрозе ее срыва наблюдается понижение ХГЧ. Повышенное его содержание говорит о многоплодной беременности, приеме препаратов или возможной аномалии плода (пузырный занос).

РАРР-А - белок-А плазмы крови. Его значительное снижение говорит о возможном синдроме Дауна, синдроме Эдвардса. Этот тест информативен при оценке угрозы срыва беременности на малых сроках.

Свободный эстриол (ЕЗ) – женский половой гормон, вырабатываемый плацентой. Высокое снижение или недостаточный подъем говорят о возможных нарушениях либо в плаценте, либо в плоде.

Ингибин А – гормон, вырабатываемый плодом, плацентой. Его уровень говорит о возможном синдроме Дауна или синдроме Патау (трисомия 13). Исследуется в третьем скрининге.

Результаты тестов выражают в единицах МоМ. Условно нормальными значениями МоМ для всех маркеров на любом сроке беременности считается предел 0,5-2,0 МоМ.

Определение всех вышеуказанных маркеров говорит не только про возможные риски пороков плода, а используется и для диагностики рисков осложнения беременности, а именно: задержки внутриутробного развития плода, фетоплацентарной недостаточности, возникновения гестоза, низкой массы плода при рождении, хронической внутриутробной инфекции, преждевременных родов.

Биохимический скрининг информативен только при учете всех маркеров, а не какого-либо одного.

Скрининг 1-го триместра беременности: сроки, процесс, результат

Проведение первого скрининга на сроке 11-13 (идеально-12) недель – является одним из самых достоверных тестов. Определяют вероятность развития таких патологий, как дефект передней брюшной стенки, дефект нервной трубки, некоторые хромосомные аномалии. Помимо этого «двойной тест» выявляет не только генетическую патологию, но и угрозу срыва, фетоплацентарную недостаточность.

Первый скрининг включает:

  1. УЗИ. Самое информативное УЗИ, просят сделать обязательно, так как некоторые лаборатории запрашивают его результаты.
  2. Биохимический анализ венозной крови. Исследуют маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР-А.

Помимо других показателей, при УЗИ очень важно определить величину воротниковой зоны плода. Это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей шейного отдела позвоночника. Величина воротниковой зоны с ростом плода меняется, но нормой считается ее размер до 2 мм. В 65-85% случаях увеличения воротникового пространства у детей диагностируется трисомия 21. Желательно делать УЗИ в небольшом временном разрыве с анализом крови.

Толщина воротниковой зоны

Источник фото: http://rus-exp.com/newtech.php

На 10-12 неделе достигается пик значения ХГЧ, потом он начинает падать. Показатели ХГЧ в норме могут отличаться. Это зависит от используемых методов расчета каждой отдельной лаборатории. Поэтому адекватную оценку анализа может сделать только квалифицированный врач.

Повышение ХГЧ

Понижение ХГЧ

Многоплодие

Внематочная беременность

Токсикоз

Замершая беременность

Сахарный диабет

Задержка развития плода

Синдром Дауна, пороки развития плода

Угроза выкидыша

Неверный срок беременности

Синдром Эдвардса

Прием синтетических гестагенов

Исследование РАРР-А оптимально проводить на сроке 12 недель. После 14 недель оно неинформативно. Специалисты считают, что определение РАРР-А, вместе с β-ХГЧ, подкрепленные результатами УЗИ, увеличивает вероятность выявления синдрома Дауна в первом триместре беременности до 85-90%. Что касается синдрома Эдвардса, то на сроке 9-13 недель уровень РАРР-А в этом случае снижается до 0,5 МоМ.

Полученные отклонения уровней маркеров в крови матери не является точным диагнозом патологии плода. В комплексе с другими факторами риска они являются основанием для применения более сложных детальных методов диагностики аномалий развития плода (инвазивная диагностика). Это биопсия ворсин хориона и проведение генетического исследования эмбриона.

Скрининг 2-го триместра беременности: сроки, результаты

Второй скрининг проводится на сроке 16-20 недель (оптимально 17-18). Состоит из:

  1. Расширенного УЗИ
  2. Биохимического исследования венозной крови (ХГЧ, АФП и ЕЗ) - «тройной тест»

Задачей УЗИ является:

  • подтверждение развития и определение размеров плода;
  • исключение возможных пороков развития главных органов и систем организма плода;
  • оценка длины носовой кости (при патологии носовая кость отсутствует или значительно укорочена);
  • оценка околоплодных вод;
  • оценка длины плечевых и бедренных костей (при отклонениях кости укорочены);
  • наличие трех сосудов в пуповине (при патологии сосудов два).

Оценка повышения/понижения ХГЧ такая же, что и в первом триместре. АФП наиболее информативный на сроке 17-18 недель.

Понижение АФП

Повышение АФП

Многоплодная беременность

Синдром Дауна

Некроз печени плода (если мать переболела ОРВИ)

Синдром Эдвардса

Дефект нервной трубки плода

Гибель плода

Пупочная грыжа

Пузырный занос

Несращение брюшины плода

Неверный срок беременности

Патология почек плода

Сам по себе анализ на АФП малоинформативный во время беременности, его обязательно проводят комплексно с другими маркерами.

Уровень свободного эстриола (ЕЗ) показывает функционирование фетоплацентарной системы. Снижение его показателя более чем на 40% - угрожающий знак.

Понижение ЕЗ

Повышение ЕЗ

Угроза срыва или преждевременных родов

Крупный плод

Синдром Дауна

Многоплодная беременность

Внутриутробная инфекция

Заболевание печени

Гипоплазия надпочечников

Заболевание почек

Аэнцефалия плода

 

Фетоплацентарная недостаточность

 

Что влияет на результаты анализов

Результатов анализов беременные женщины ждут с нетерпением и тревогой. Поэтому немаловажно знать причины, которые могут исказить результаты скрининга.

  • Сахарный диабет. Зачастую проведение скрининга отменяют, так как точность расчетов рисков патологий очень низка;
  • Многоплодная беременность. Все маркеры повышены, результаты могут быть неточными.
  • Вес матери. Маркеры повышены у полных женщин, снижены у худых.

Результат скрининга – отчет, где указаны данные теста и нормы, скорректированные значения МоМ. В заключении выдаются показатели степени риска по трисомиям в виде 1:1000 (1 случай на 1000 и более беременностей).

Учитывая все показатели, их значение и трактовку, квалифицированный врач может направить беременную женщину на консультацию к врачу-генетику для проведения детального генетического исследования, включающего генетическое УЗИ либо другие манипуляции.

Однако будущая мама сама решает, проходить ли ей тесты. Главной проблемой является то, что в случае подтверждения патологий у плода лечения не существует. Если окончательный результат оказывается не из лучших, то супруги становятся перед выбором: сохранить беременность или же прервать ее. Это тяжкий выбор. Ведь скрининги показывают всего лишь вероятность патологий, но не окончательный диагноз.

Опубликовано на сайте: 29.01.2013

Автор: Таня Слесаренко

Источник: http://www.prostobaby.com.ua/






Лучшие цены на услуги для детей и родителей

Подпишитесь на нашу e-mail рассылку!

Подписаться


Простобанк ТВ